home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today 1996 January / CD-ROM Today 1996 January.iso / dp / 0397 / 03973.txt < prev    next >
Encoding:
Text File  |  1994-01-17  |  8.6 KB  |  201 lines
  1. $Unique_ID{BRK03973}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Marshall-Smith Syndrome}
  4. $Subject{Marshall-Smith Syndrome MSS Weaver Syndrome Gigantism Sotos Syndrome
  5. McCune-Albright Syndrome }
  6. $Volume{}
  7. $Log{}
  8.  
  9. Copyright (C) 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  10.  
  11. 820:
  12. Marshall-Smith Syndrome
  13.  
  14. ** IMPORTANT **
  15. It is possible that the main title of the article (Marshall-Smith
  16. Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to
  17. find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  18.  
  19. Synonyms
  20.  
  21.      MSS
  22.  
  23. Information on the following disorders can be found in the Related
  24. Disorders section of this report:
  25.  
  26.      Weaver Syndrome
  27.      Gigantism
  28.      Sotos Syndrome
  29.      McCune-Albright Syndrome
  30.  
  31. General Discussion
  32.  
  33. ** REMINDER **
  34. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  35. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  36. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  37. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  38. section of this report.
  39.  
  40. Marshall-Smith Syndrome is characterized by unusually quick physical
  41. growth and bone development (maturation), usually starting before birth.
  42. Other symptoms can include respiratory difficulties, mental retardation, and
  43. certain physical characteristics.  (Note:  Marshall-Smith Syndrome is not to
  44. be confused with "Marshall" Syndrome, which is very different from "Marshall-
  45. Smith" Syndrome).
  46.  
  47. Symptoms
  48.  
  49. In patients with Marshall-Smith Syndrome growth and bone development
  50. (maturation) occur faster than normal.  The individual is underweight in
  51. relation to his or her height and does not thrive well.  Other symptoms
  52. include diminished muscle tone (hypotonia), muscle weakness, hernias in the
  53. abdomen (umbilical hernias), and/or mental retardation.  Slow development of
  54. voluntary movements (psychomotor retardation) may also occur.
  55.  
  56. Breathing (respiratory) difficulties commonly occur in patients with
  57. Marshall-Smith Syndrome.  High-pitched noisy breathing which sounds similar
  58. to the wind blowing (stridor), extension of the neck beyond normal limits
  59. (hyperextension), or the tongue obstructing the air passage may occur.
  60.  
  61. Physical characteristics of Marshall-Smith Syndrome include excessive
  62. hair growth (hypertrichosis), a long head with a prominent forehead,
  63. prominent eyes, and/or an upturned nose with a low nasal bridge.  The white
  64. of the eye (sclerae) may appear bluish.  The angle of the lower jawbone on
  65. each side of the face as it joins in the front to form the chin (mandibular
  66. ramus) may be smaller than average.  Generally, the bones of the fingertips
  67. (distal phalanges) are narrow but the rest of the bones in the fingers
  68. (proximal and middle phalanges) are broad.
  69.  
  70. Infrequently, the leaf-shaped structure in the throat which normally
  71. prevents food or liquid from passing into the windpipe (epiglottis) may not
  72. develop properly in some patients with Marshall-Smith Syndrome.  Absent
  73. and/or smaller than normal openings leading from the nasal passages into the
  74. post-nasal space (choanal atresia and/or stenosis), an abnormal larynx and/or
  75. soft cartilage of the larynx (laryngomalacia), a short breastbone (sternum),
  76. or a deep crease between the big toe (hallux) and second toe may occur in
  77. some patients.
  78.  
  79. Occasionally, brain abnormalities such as atrophy (cerebral atrophy),
  80. larger than normal convolutions of the cerebral cortex (macrogyria), or an
  81. absent corpus collosum may occur.  (For more information on absence of the
  82. corpus collosum, choose "corpus collosum" as your search term in the Rare
  83. Disease Database).  Defects in the immune system (immunologic defect) are
  84. sometimes present.  Although rare, some babies with Marshall-Smith Syndrome
  85. are born with a sac containing part of the intestines protruding outside the
  86. abdominal wall, with the umbilical cord attached (omphalocele).
  87.  
  88. Causes
  89.  
  90. The exact cause of Marshall-Smith Syndrome is unknown.  There is no evidence
  91. that it is genetic.
  92.  
  93. Affected Population
  94.  
  95. Marshall-Smith Syndrome is a rare disorder present at birth affecting males
  96. and females in equal numbers.  Symptoms of the syndrome are usually present
  97. before birth (prenatal onset).
  98.  
  99. Related Disorders
  100.  
  101. Weaver Syndrome is similar to Marshall-Smith Syndrome in that growth and bone
  102. maturation occur faster than normal.  However, patients with Weaver Syndrome
  103. have normal to above normal weight in relation to their height whereas
  104. patients with Marshall-Smith Syndrome are underweight in relation to their
  105. height.  There are other differences as well.  For example, Marshall-Smith
  106. Syndrome patients have different physical characteristics, respiratory
  107. difficulties, and other symptoms that patients with Weaver Syndrome do not
  108. have.  (For more information on Weaver Syndrome, choose "Weaver" as your
  109. search term in the Rare Disease Database).
  110.  
  111. Gigantism occurs before puberty and is caused by oversecretion of growth
  112. hormone.  It is characterized by excessive growth during childhood with
  113. relatively normal body proportions and sexual development.  Height sometimes
  114. reaches 7 or 8 feet.  Soft tissues are also enlarged.  In extreme cases,
  115. disease of muscle tissue (myopathy) and abnormalities of nerves distant from
  116. the brain and spinal cord (peripheral neuropathy) may occur.  Certain
  117. hereditary syndromes such as Klinefelter Syndrome, Marfan Syndrome, and some
  118. of the lipodystrophies, may include tallness among their symptoms.  (For more
  119. information choose "gigantism, ""giant,"  or "peripheral neuropathy" as your
  120. search term in the Rare Disease Database).
  121.  
  122. Soto's Syndrome is a rare, hereditary disorder characterized by excessive
  123. growth (over the 90th percentile) during the first 4 to 5 years of life.
  124. Abnormalities of the nervous system, including aggressiveness, irritability,
  125. clumsiness, an awkward gait, and mental retardation sometimes also occur.
  126. Physical characteristics also include eyes which appear to be abnormally far
  127. apart (hypertelorism) and slanted.  (For more information, choose "Soto" as
  128. your search term in the Rare Disease Database.)
  129.  
  130. McCune-Albright Syndrome (Osteitis Fibrosa Disseminata) is characterized
  131. by an early (precocious) sexual development, a change in bone integrity
  132. which produces pain, increasing deformity and disability, and possible
  133. changes in skin pigmentation.  This syndrome involves the endocrine, muscle
  134. and bone systems.  Excessive secretion of growth hormone as well as other
  135. hormones occurs in some cases.  Children with McCune-Albright Syndrome are
  136. excessively tall during childhood, but their growth stops early and they
  137. usually don't reach normal height during adulthood.  (For more information,
  138. choose "McCune-Albright" as your search term in the Rare Disease Database.)
  139.  
  140. Therapies:  Standard
  141.  
  142. Treatment of Marshall-Smith Syndrome is symptomatic and supportive.
  143. Aggressive treatment of breathing (respiratory) difficulties is necessary.
  144. Special education and related services will be necessary during school years.
  145.  
  146. Therapies:  Investigational
  147.  
  148. This disease entry is based upon medical information available through
  149. January 1991.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  150. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  151. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  152. current information about this disorder.
  153.  
  154. Resources
  155.  
  156. For more information on Marshall-Smith Syndrome, please contact:
  157.  
  158.      National Organization for Rare Disorders
  159.      P.O. Box 8923
  160.      New Fairfield, CT 06812-1783
  161.      (203) 746-6518
  162.  
  163.      The Magic Foundation
  164.      1327 N. Harlem Ave.
  165.      Oak Park, IL  60302
  166.      (708) 383-0808
  167.  
  168.      Human Growth Foundation (HGF)
  169.      7777 Leesburg Pike
  170.      P.O. Box 3090
  171.      Falls Church, VA  22043
  172.      (703) 883-1773
  173.      (800) 451-6434
  174.  
  175.      NIH/National Institute of Child Health and Human Development
  176.      9000 Rockville Pike
  177.      Bethesda, MD  20892
  178.      (301) 496-5133
  179.  
  180.      Alliance of Genetic Support Groups
  181.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  182.      Chevy Chase, MD  20815
  183.      (800) 336-GENE
  184.      (301) 652-5553
  185.  
  186. References
  187.  
  188. SMITH'S RECOGNIZABLE PATTERNS OF HUMAN MALFORMATION, 4th Ed.:  Kenneth Lyons
  189. Jones, M.D.; W.B. Saunders Co., 1988.  Pp. 134-135.
  190.  
  191. MARSHALL-SMITH SYNDROME:  NEW ASPECTS.  A. M. Roodhooft, et al.;
  192. Neuropediatrics (Nov 1988; issue 19 (4)).  Pp. 179-182.
  193.  
  194. MARSHALL-SMITH SYNDROME:  TWO CASE REPORTS AND A REVIEW OF PULMONARY
  195. MANIFESTATIONS.  J. P. Johnson, et al.; Pediatrics (Feb 1983; issue 71 (2)).
  196. Pp. 219-223.
  197.  
  198. THE SYNDROMES OF MARSHALL AND WEAVER.  N. Fitch; J Med Genet (Jun 1980;
  199. issue 17 (3)).  Pp. 174-178.
  200.  
  201.